De diagnose van een zeldzame ziekte kan een lang traject zijn, dat vaak begint met onbegrip. Zeldzaam zieken hebben vaak in eerste instantie te maken met een ongelijke en ontoereikende behandeling in de medische wereld. Aan de hand van wat wij van patiënten horen en in de praktijk zien, doen we hier enkele aanbevelingen voor hoe dit beter zou kunnen. Dit overzicht is niet volledig, maar geeft een indruk van hoe het wellicht beter kan. Uw feedback is welkom.
- Zorgverleners en zorgverzekeraars: Denk mee met de patiënt en out of the box! (wellicht buiten protocollen).
- SOLK-traject: de vergaarbak van onwetendheid. Nooit als hoofdlijn:
Uiteraard kan SOLK nuttige handvatten bieden, maar het moet niet een eindstation zijn voor de patiënt met een zeldzame ziekte. De zorgverlener zou nooit moeten blijven blindstaren op SOLK. Elke patiënt heeft recht op zorg. Patiënten met een zeldzame ziekte moeten als normaal onderzoek niks uitwijst, altijd terechtkomen bij een universitair ziekenhuis waar gespecialiseerd onderzoek wordt verricht en men beter op de hoogte is van ontwikkelingen dan in een lokaal ziekenhuis. - Het bezoek van een doorstroomspecialist: Dat is nog vaak niet de juiste specialist, maar deze geeft wel toegang tot nog betere specialisten voor de patiënt.
- Zorgverzekeraars nog beter mee laten zoeken naar de juiste zorg voor de patiënt. En niet alleen in Nederland, eventueel ook in het buitenland. Voor sommige zeldzame ziekten is bijvoorbeeld alleen gespecialiseerde zorg in het buitenland beschikbaar.
- Zorgverzekeraars mogen meer transparantie geven bij beoordelen (medische) behandelverzoeken (bijvoorbeeld bij het zogeheten S2-formulier).
- Betere onderlinge communicatie tussen artsen en specialisten.
- Doorverwijzingen met behulp van de patiënt samen opstellen. Patiënt laten meenemen in dat proces. Ook dit is momenteel niet transparant genoeg.
- Systeem van hokjesmentaliteit moet meer worden losgelaten voor zeldzaam zieken. Het proces begint bij de huisarts waar juist hokjesmentaliteit en strikt protocollair denken lijkt te overheersen. De huisarts moet idealiter rekening houden met meer dan de standaard cases waarop hij/zij patiënten op beoordeeld. Juist de zeldzaam zieke wordt al snel de dupe van het niet in de ‘standaardvakjes’ passen, met als risico dat hij met onbehandelde klachten blijft voortsukkelen..
- Zorgverleners zouden de mogelijkheid moeten omarmen dat zij niet alle kennis in pacht hebben. Het durven toegeven als de zorgverlener niet weet wat de patiënt mankeert. En een zeldzaam zieke patiënt alleen kunnen beloven nader (medisch) onderzoek te verrichten.
- Een betere benadering van zeldzaam zieken door artsen: meer begrip, een meer open blik. Vooringenomenheid ligt op de loer, net als een snel oordeel als gevolg van de hoge tijds- en werkdruk. Vrouwen merken bijvoorbeeld vaak dat voor hun klachten niet altijd de aandacht is die nodig is. Niet te snel conclusies trekken is daarbij essentieel. Hartklachten worden bijvoorbeeld vaak te laat herkend bij vrouwen. Ook andere aandoeningen worden nog te snel als -denigrerend gesproken- ‘vrouwenkwaaltjes’ gezien, terwijl er wel degelijk onderliggend lijden kan zijn.